신경섬유종증의 이해: 원인, 증상, 치료 및 예방

신경섬유종증의 이해 : 원인, 증상, 치료 및 예방

NF라고도하는 신경 섬유종증은 신경 조직의 발달에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 종양이 몸 전체의 신경에서 자라게 하여 광범위한 증상과 합병증을 유발할 수 있습니다.

 

신경 섬유종증은 신경 조직에서 발생하는 질병으로, 신경 조직에 종양이 형성되는 것이 특징입니다. 이 종양은 일반적으로 양성이지만, 드물게 악성 종양일 수도 있습니다. 이 질환은 흔하지 않지만, 발생 시 치명적일 수 있으며, 종양이 생긴 부위에 따라 증상이 다양하게 나타납니다.

 

다양한 유형의 신경섬유종증, 원인, 증상 및 치료 옵션에 대해 알아보겠습니다.

1. 신경섬유종증의 유형

신경 섬유종증에는 세 가지 유형이 있으며, 각각 고유 한 증상과 합병증이 있습니다.

NF1

폰 레클링하우젠병으로도 알려진 NF1은 가장 흔한 유형의 신경섬유종증으로 모든 사례의 약 90%를 차지합니다.

 

신경 섬유민이라는 단백질을 생성하는 NF1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 단백질은 신경 조직에서 세포의 성장을 조절하는 데 도움이되므로 제대로 기능하지 않으면 종양이 발생할 수 있습니다.

 

NF1의 증상은 다음과 같습니다.

 

• 카페오레 반점 (피부에 갈색 패치)
• 피부 결절 또는 융기
• Lisch 결절 (눈의 홍채에 작은 융기)
• 척추측만증(척추의 곡률)
• 학습 장애
• 고혈압
• 발작

NF2

NF2는 NF1보다 훨씬 드물며 모든 신경 섬유종증 사례의 약 5 %를 차지합니다.

 

멀린이라는 단백질을 생성하는 NF2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 단백질은 신경계에서 세포의 성장을 조절하는 데 도움이되므로 제대로 기능하지 않으면 청각 신경에서 종양이 발생하여 청력 상실로 이어질 수 있습니다.

 

NF2의 증상은 다음과 같습니다.

 

• 양측 전정 신경초종 (양쪽 청각 신경의 종양)
• 청력 상실
• 이명 (귀 울림)
• 균형 문제
• 안면 약점 또는 마비
• 피부 결절 또는 융기

신경초종증

Schwannomatosis는 모든 경우의 1 % 미만을 차지하는 가장 드문 유형의 신경 섬유종증입니다. 세포 성장 조절에 관여하는 SMARCB1 및 LZTR1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

 

NF1 및 NF2와 달리 신경종증은 일반적으로 청각 신경에 영향을 미치지 않지만 몸 전체의 다른 신경에 종양이 발생할 수 있습니다.

 

신경초종증의 증상은 다음과 같습니다.

 

• 만성 통증 (보통 등, 팔 또는 다리)
• 근육 약화
• 피부 색소침착 (갈색 또는 검은 색점)
• 신경초종: 신경을 둘러싸고 있는 조직에서 종양이 생깁니다.
• 뼈 변형
• 시각 및 청각 문제
• 두통 및 발작 (뇌졸중과 같은 심각한 문제)

2. 신경섬유종증의 원인

신경 섬유종증은 세포 성장과 분열을 조절하는 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

 

영향을받는 특정 유전자는 신경 섬유종증의 유형에 따라 다릅니다. NF1은 NF1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하고, NF2는 NF2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 신경초종증은 SMARCB1 및 LZTR1 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다.

 

많은 경우, 신경 섬유종증은 또한 상태를 가진 부모로부터 유전됩니다. 그러나 일부 경우에는 영향을받는 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 자발적으로 발생할 수 있습니다.

3. 신경 섬유종증의 증상

신경 섬유종증의 증상은 상태의 유형과 중증도에 따라 크게 다를 수 있습니다. 일반적으로 종양은 몸 전체의 신경에서 발생하여 다양한 증상과 합병증을 유발할 수 있습니다.

NF1 증상

카페오레 반점, 피부 결절 및 척추측만증 외에도 NF1 환자는 다음을 경험할 수 있습니다.

 

• 겨드랑이 또는 사타구니에 주근깨
• 시신경 신경 교종 (눈과 뇌를 연결하는 신경의 종양)
• 뼈 기형
• 대두증 (비정상적으로 큰 머리)
• 발달 지연 또는 학습 장애
• 행동 문제

NF2 증상

NF2의 주요 증상은 청력 상실, 이명 및 균형 문제를 일으킬 수 있는 양측 전정 신경초종입니다.

다른 증상은 다음과 같습니다.

 

• 피부 결절 또는 융기
• 백내장 (눈의 수정체의 흐린 부분)
• 수막종 (뇌와 척수를 덮는 막의 종양)
• Ependymomas (척수와 뇌를 둘러싸고있는 세포의 종양)

신경초종증 증상

신경초종증의 주요 증상은 만성 통증으로 심각하고 쇠약해질 수 있습니다.

다른 증상은 다음과 같습니다.

 

• 팔이나 다리의 따끔 거림 또는 무감각
• 근육 약화 또는 위축
• 장 또는 방광 조절의 어려움
• 피부 결절 또는 융기

4. 신경 섬유종증의 진단

신경 섬유종증 진단에는 일반적으로 신체 검사, 영상 검사 및 유전자 검사의 조합이 포함됩니다.

신체 검사

신체 검사 중에 의사는 카페오레 반점, 피부 결절 또는 척추측만증과 같은 신경섬유종증의 징후를 찾습니다. 그들은 또한 신경 기능에 문제가 있는지 확인하기 위해 신경 학적 검사를 수행 할 수 있습니다.

이미징 테스트

MRI 또는 CT 스캔과 같은 영상 검사는 존재할 수 있는 종양을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 검사는 또한 종양의 크기와 위치를 결정하는 데 도움이 될 수 있으며 이는 치료 계획에 유용할 수 있습니다.

유전자 검사

유전자 검사는 신경 섬유종증의 진단을 확인하고 영향을받는 특정 유전자를 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이것은 미래 세대에게 조건을 전달할 가능성을 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다.

5. 신경 섬유종증의 치료

신경 섬유종증의 치료는 상태의 유형과 중증도뿐만 아니라 존재할 수있는 종양의 위치와 크기에 따라 다릅니다.

외과

어떤 경우에는 증상을 유발하거나 정상적인 신경 기능을 방해하는 종양을 제거하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 이것은 전통적인 개복 수술 또는 복강경 검사와 같은 최소 침습 기술을 사용하여 수행 할 수 있습니다.

방사선 요법

방사선 요법은 종양을 축소하고 성장을 예방하는 데 사용할 수 있습니다. 이것은 수술이 선택 사항이 아니거나 종양이 너무 크거나 제거하기 어려운 경우에 특히 도움이 될 수 있습니다.

화학요법

악성 종양의 경우 화학요법이 사용될 수 있습니다. 화학요법은 암세포를 죽이고 그들의 확산을 방지하는 약물을 사용합니다.

통증 관리

만성 통증을 경험하는 신경초종증 환자의 경우 통증 관리가 치료의 주요 초점이 될 수 있습니다. 여기에는 약물, 물리 치료 또는 기타 통증 관리 기술의 사용이 포함될 수 있습니다.

임상 시험

신경 섬유종증에 대한 새로운 치료법을 개발하기위한 연구가 진행 중입니다. 이 질환이 있는 개인은 신약이나 치료법의 임상 시험에 참여할 자격이 있을 수 있습니다.

6. 결론

신경 섬유종증은 종양이 몸 전체의 신경에서 발생할 수있는 유전 질환 그룹입니다.

 

상태의 증상과 중증도는 신경 섬유종증의 유형과 종양의 위치에 따라 크게 다를 수 있습니다.

 

진단에는 일반적으로 신체 검사, 영상 검사 및 유전자 검사의 조합이 포함됩니다.

 

치료에는 수술, 방사선 요법, 화학 요법, 통증 관리 또는 새로운 치료법의 임상 시험 참여가 포함될 수 있습니다.

7. 자주 하는 질문

1. 신경 섬유종증을 치료할 수 있습니까?
2. 현재 신경 섬유종증에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 증상을 관리하고 합병증의 위험을 줄이기 위해 치료법을 사용할 수 있습니다.
3. 신경 섬유종증은 암의 일종입니까?
4. 신경 섬유종증은 종양을 유발할 수 있지만 이러한 종양이 모두 암인 것은 아닙니다. 일부 종양은 양성이고 다른 종양은 악성일 수 있습니다.
5. 신경 섬유종증은 세대를 거쳐 전달 될 수 있습니까?
6. 예, 신경 섬유종증은 상태를 가진 부모로부터 유전 될 수있는 유전 적 상태입니다.
7. 신경 섬유종증 환자의 기대 수명은 얼마입니까?
8. 신경 섬유종증 환자의 기대 수명은 상태의 유형과 중증도, 관련 합병증의 존재 여부에 따라 다릅니다.
9. 신경 섬유종증을 관리하는 데 도움이되는 생활 습관 변화가 있습니까?
10. 신경 섬유종증을 치료할 수있는 특별한 생활 습관 변화는 없지만 건강한 생활 방식을 유지하면 증상을 관리하고 합병증의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 여기에는 건강한 식단을 먹고, 규칙적인 운동을 하고, 흡연이나 기타 건강에 해로운 습관을 피하는 것이 포함될 수 있습니다.