근이영양증: 원인과 증상, 치료 방법

근이영양증은 신체의 근육에 영향을 미치는 유전적 질환입니다. 드문 질환이지만 이 질병에 걸린 사람들의 삶에 중대한 영향을 미칠 수 있습니다. 근이영양증이 무엇인지, 원인, 증상, 진단 및 치료 방법에 대해 알아보겠습니다.

 

 

1. 근이영양증이란?

근이영양증은 점진적인 약화와 근육량 손실을 유발하는 유전 질환 그룹입니다. 어린이와 성인 모두에게 영향을 미치는 드문 질환입니다. 근이영양증에는 여러 유형이 있으며 각각 고유한 증상과 유전적 돌연변이가 있습니다.

 

2. 근이영양증 종류

• 뒤셴 근이영양증 (DMD)
• 베커 근이영양증 (BMD)
• 사지 거들 근이영양증 (LGMD)
• 안면 견갑골 상완골 근이영양증 (FSHD)
• 근긴장성 근이영양증(MMD)
• 선천성 근이영양증 (CMD)
• 에머리-드라이푸스 근이영양증(EDMD)

 

3. 근이영양증 원인

근이영양증은 건강한 근육에 필요한 단백질 생산을 방해하는 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 유전적 돌연변이는 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전되거나 태아 발달 중에 자발적으로 발생할 수 있습니다.

 

유전 패턴

• X- 연관 열성 (DMD)
• 상 염색체 우성 (FSHD)
• 상 염색체 열성 (LGMD, CMD, EDMD, BMD, MMD)

 

4. 근이영양증 증상

근이영양증의 증상은 질병의 유형과 상태의 중증도에 따라 다릅니다. 

 

일반적인 증상

• 근육 약화
• 근육 소모
• 걷기 어려움
• 일어서기 어려움
• 점진적 근육 약화

 

특정 유형의 근이영양증에 특정한 증상

• DMD: 증상은 일반적으로 6세 이전에 나타나며 서기, 걷기, 계단 오르기 어려움, 잦은 낙상, 운동 발달 지연을 포함합니다.
• BMD: 증상은 일반적으로 DMD보다 늦게 나타나며 덜 심각합니다.
• LGMD: 증상은 일반적으로 청소년기 또는 초기 성인기에 나타나며 엉덩이와 어깨 근육의 약화를 포함합니다.
• FSHD: 증상은 일반적으로 청소년기 또는 초기 성인기에 나타나며 얼굴, 어깨 및 상완 근육의 약화를 포함합니다.
• MMD: 증상은 일반적으로 성인기에 나타나며 근육 경직, 쇠약 및 소모를 포함합니다.
• CMD: 증상은 일반적으로 출생 또는 유아기에 나타나며 근육 약화, 호흡기 문제 및 운동 발달 지연을 포함합니다.
• EDMD: 증상은 일반적으로 아동기 또는 청소년기에 나타나며 근육 약화, 관절 경직 및 심장 문제를 포함합니다.

 

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5. 근이영양증 진단

신체검사

신체검사 중에 의료 서비스 제공자는 서 있거나 걷는 데 어려움을 포함하여 근육 약화 및 소모의 징후를 찾습니다.

 

혈액 검사

혈액 검사는 혈액 내 크레아틴 키나아제 (CK) 수준을 측정하는 데 사용할 수 있습니다. CK 수치가 높아지면 근육 손상을 나타낼 수 있습니다.

 

유전자 검사

유전자 검사는 근이영양증을 유발하는 유전적 돌연변이를 확인하는 데 사용할 수 있습니다.

 

6. 근이영양증 치료

근이영양증에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 삶의 질을 향상하는 치료법이 있습니다.

 

물리치료

물리치료는 근력, 유연성 및 운동 범위를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

약물

약물을 사용하여 근이영양증의 증상을 관리합니다. 예를 들어, 코르티코 스테로이드는 질병의 진행을 늦추고 근력을 향상하는 데 사용될 수 있습니다.

 

보조 장치

버팀대, 휠체어 및 스쿠터와 같은 보조 장치를 사용하여 이동성과 독립성을 향상할 수 있습니다.

 

외과

어떤 경우에는 척추측만증이나 근이영양증과 관련된 다른 골격 문제를 교정하기 위해 수술이 권장될 수 있습니다.

 

결론

근이영양증은 근이영양증에 걸린 사람들의 삶에 중대한 영향을 미칠 수 있는 드문 유전 질환입니다. 치료법은 없지만 증상을 관리하고 삶의 질을 향상하는 치료법이 있습니다. 귀하 또는 귀하가 아는 사람이 근이영양증의 증상을 겪고 있다면 적절한 진단과 치료를 위해 의사의 진료를 받는 것이 중요합니다.

 

자주 하는 질문

▶ 1. 근이영양증을 치료할 수 있나요?

▷ 현재 근이영양증에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 삶의 질을 향상할 수 있는 치료법이 있습니다.

 

▶ 2. 근이영양증이 있는 사람의 기대 수명은 얼마인가요?

▷ 근이영양증이 있는 사람의 기대 수명은 질병의 유형과 상태의 중증도에 따라 다릅니다.

 

▶ 3. 근이영양증은 전염성 질병인가요?

▷ 아니요, 근이영양증은 전염성이 없습니다. 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전되거나 태아 발달 중에 자발적으로 발생하는 유전 질환입니다.

 

▶ 4. 근이영양증을 예방할 수 있나요?

▷ 현재 근이영양증을 유발하는 유전적 돌연변이를 예방할 수 있는 방법은 없습니다.

 

▶ 5. 근이영양증 치료법에 대한 지속적인 연구가 있나요?

▷ 예, 근이영양증 치료법에 대한 연구가 진행 중입니다. 연구원들은 잠재적으로 질병을 치료할 수 있는 유전자 치료, 줄기 세포 치료 및 기타 치료법을 모색하고 있습니다.

 

 

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